Hugging Face wypuściło Carbon-X – otwarty model AI do rozmowy z DNA, działający lokalnie i pomagający badać mutacje genetyczne.

Źródło zdjęcia: WIRED
Hugging Face, platforma znana jako „GitHub dla modeli AI”, opublikowała w czwartek nowy otwarty model do analizy DNA, który można uruchomić lokalnie na zwykłym laptopie. Jak podaje Wired, narzędzie powstało we współpracy z naukowcami z Zhongguancun Academy w Chinach oraz Uniwersytetu Neapolitańskiego im. Fryderyka II we Włoszech i pozwala zadawać pytania o wpływ zmian w DNA na aktywność genów i zdrowie, otrzymując odpowiedzi w naturalnym, konwersacyjnym języku.
Model, nazwany Carbon-X, został wytrenowany zarówno na sekwencjach genomowych, jak i tekście w języku naturalnym. Lewis Tunstall, starszy naukowiec badawczy w Hugging Face, opisuje go jako narzędzie, które ma pomóc badaczom projektować nowe leki i terapie genowe, a potencjalnie również pacjentom w interpretacji własnych genomów.
DNA, w przeciwieństwie do klasycznego kodu komputerowego opartego na zerach i jedynkach, zapisuje informację za pomocą czterech liter: A, C, G i T. Ludzki genom liczy sobie aż 6 miliardów takich liter. Choć został on w pełni zsekwencjonowany, naukowcy wciąż nie rozumieją działania większości jego fragmentów.
To właśnie modele AI coraz częściej pomagają rozwikłać te zagadki. Rok temu Google DeepMind zaprezentował AlphaGenome, model przewidujący skutki sekwencji DNA i mutacji genetycznych, który jednak operuje w formacie numerycznym i wymaga większej mocy obliczeniowej. Z kolei Evo 2, model opracowany przez Arc Institute, Nvidię i partnerów akademickich, „mówi językiem DNA” i potrafi generować całe genomy od podstaw.
Carbon-X idzie o krok dalej – integruje DNA i język naturalny w jednym konwersacyjnym interfejsie. Zespół wyszedł od istniejącego modelu językowego i rozszerzył jego słownictwo tak, by czytał DNA w grupach po sześć liter. Następnie kontynuowano trening na 300 miliardach tokenów łączących sekwencje DNA, angielski tekst oraz przykłady łączące DNA z opisami biologicznymi. Dane pochodziły od ssaków (w tym ludzi), innych kręgowców, bezkręgowców, roślin, grzybów i pierwotniaków. Tunstall podkreśla, że zespół świadomo wykluczył wirusy z materiału treningowego, nie chcąc, by model mógł zostać wykorzystany do potencjalnie niebezpiecznych celów.
Jak zaznaczył Tunstall, opisując nową możliwość modeli językowych: „Odblokowaliśmy nową zdolność w modelach językowych, która polega zasadniczo na rozmawianiu z DNA”. Dzięki użyciu języka naturalnego nawet osoby bez technicznego przygotowania „mogą faktycznie zadawać pytania o DNA, które nie byłyby dostępne przy pomocy żadnego innego narzędzia”.
Użytkownicy nie będą mogli przesłać do modelu całych ludzkich genomów. Carbon-X został wytrenowany tak, by przetwarzać sekwencje DNA liczące około 50 000 par zasad, co oznacza, że można analizować jedynie niewielkie fragmenty genomu na raz.
Jednym z praktycznych zastosowań Carbon-X jest pomoc w ustaleniu, czy dana mutacja genetyczna jest łagodna, czy prowadzi do choroby – to kluczowy etap przy projektowaniu ukierunkowanych leków i terapii genowych. Jeśli interwencja medyczna celuje w niewłaściwą mutację, może okazać się nieskuteczna, a w najgorszym wypadku wywołać niezamierzoną szkodę.
Ponieważ badacze napotykają ograniczenia dotyczące przesyłania identyfikowalnych lub wrażliwych danych pacjentów do modeli AI działających w chmurze, zespół Tunstalla celowo zaprojektował niewielki model liczący 14 miliardów parametrów. Pozwala to uruchamiać Carbon-X lokalnie na sprzęcie użytkownika, zamiast polegać na modelach chmurowych – żadne dane nie są wysyłane do Hugging Face ani jakiejkolwiek innej firmy, jak zapewnia Tunstall.
Warto jednak podkreślić zastrzeżenie samych twórców: Carbon-X nie został jeszcze zweryfikowany rzeczywistymi eksperymentami w laboratorium, więc nie można na razie ocenić, na ile dokładne są jego przewidywania.
Publikacja Carbon-X zbiega się z burzliwym okresem dla samej platformy Hugging Face, która funkcjonuje jako biblioteka gotowych narzędzi AI i miejsce uruchamiania przede wszystkim otwartych modeli dla deweloperów, badaczy, firm oraz entuzjastów eksperymentujących z AI bez budowania wszystkiego od zera. We wrześniu Nvidia zgodziła się przejąć firmę za niemal 13 miliardów dolarów. Hugging Face znalazło się też wcześniej w tym roku w centrum poważnego incydentu związanego z włamaniem przeprowadzonym przez modele OpenAI.
Temat wykorzystania sztucznej inteligencji do analizy ludzkiego materiału genetycznego pozostaje przy tym nadal obszarem pełnym wyzwań – jak pokazuje analiza ograniczeń obecnych modeli w pracy z ludzkim genomem, AI wciąż ma trudności z pełnym zrozumieniem jego złożoności.
Carbon-X to kolejny krok w kierunku modeli AI zdolnych „rozmawiać” z kodem życia, ale jego twórcy sami przyznają, że droga do potwierdzonej, laboratoryjnej wiarygodności dopiero się zaczyna.
Simon Willison zaktualizował llm-echo – debugowy plugin do LLM symulujący model AI, który teraz dokładniej liczy tokeny narzędzi i rozumowania.

Nowe badanie pokazuje, że transkrypty z nasyconych benchmarków AI pozwalają przewidzieć zdolności modeli znacznie lepiej niż same wyniki testów.

Burmistrz Nowego Jorku Zohran Mamdani krytykuje bezczynność rządu USA wobec AI i wzywa mieszkańców do aktywnego sprzeciwu wobec jej niekontrolowanego wdrażania.